سندرم رت (Rett)
سندرم رت اولین بار در سال ۱۹۶۰ توسط پزشک اتریشی به نام آندریاس رت در ادبیات پزشکی توصیف شد، یک بیماری بسیار نادر ژنتیکی که در اکثر مواقع، دختران را درگیر می کند! تنها در موارد بسیار کمیاب ممکن است مردان نیز به سندرم رت مبتلا شوند. اکنون بسیاری از محققان سندرم Rett را بخشی از طیف بیماری مربوط به جهش های ژن MECP2 می دانند. نوزادان مبتلا به سندرم رت معمولاً در حدود ۶ تا ۱۸ ماه پس از تولد به طور طبیعی رشد می کنند.
با گذشت زمان، کودکان مهارت هایی که قبلا کسب کرده بوده اند را از دست می دهند. این بیماری به تدریج پیشرفته تر شده و کل زندگی افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. ژن ها نقش بسیار مهمی در نوع اختلال و بروز سندرم رت ایفا می کنند. د ادامه قصد داریم تا به تعریف جامعی از سندرم رت برسیم. با ما همراه باشید.
سندرم رت (Rett) چیست؟
سندرم رت یک اختلال ژنتیکی است که باعث از دست دادن مهارت گفتاری، توانایی های حرکتی و همچنین مشکلات رفتاری و عصبی می شود. کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است اختلالات دیگری از جمله مشکلات گوارشی، تنفسی، ارتوپدی و قلب داشته باشند. همانطور که گفته شد کودکان مبتلا به سندرم رت اغلب در ۶ تا ۱۸ ماه اول زندگی خود رشد طبیعی دارند. پس از این زمان، آنها دچار یک دوره پس رفت (از دست دادن مهارت) شده و ممکن است بخش اعظمی از توانایی های خود را از دست بدهند. علائم می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم Rett دختر هستند. این بیماری می توانند طیف های وسیعی از نشانه ها را در بر بگیرد که مهم ترین آن ها شامل سندرم Rett کلاسیک و سندرم نوع متغیر می باشد.
سندرم رت (Rett) چیست؟
سندرم رت (Rett) چه علائمی دارد؟
علائم، میزان پیشرفت و شدت سندرم Rett می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. در واقع سندرم رت طیفی از بیماری های مرتبط با جهش های ژن MECP2 را نشان می دهد. علائم معمولا به صورت مرحله به مرحله نشان داده می شوند. با توجه به این نکته، متوجه می شویم که افراد مبتلا به این سندرم ممکن است تمام علائم را نشان ندهند. از مهم ترین علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ارتباطات و توانایی های شناختی (تفکر) به طور قابل توجهی مختل می شوند.
- از دست دادن توانایی صحبت کردن
- علائم شبیه به اوتیسم، مانند انزوای اجتماعی و کاهش تماس چشمی
- از دست دادن مهارت های حرکتی مانند راه رفتن یا خزیدن
- مشکلات تنفسی، تشنج و دندان قروچه
- مشکلات گوارشی مانند رفلاکس و یبوست
- اختلالات ریتم قلب، مانند سندرم QT
- میکروسفالی، کیفوز و اسکولیوز
- مشکل در جویدن و بلع (دیسفاژی)
علائم اختصاصی سندرم رت کلاسیک
علائم اختصاصی سندرم رت کلاسیک
محققان اشاره کرده اند که نوزادان مبتلا به این سندرم کلاسیک اغلب بسیار آرام، دارای توانایی مکیدن و گریه ضعیف هستند. تون عضلانی پایین (هیپوتونی) نیز قبل از ۶ ماهگی شایع است. رشد سر می تواند در ۳ ماهگی کاهش یابد. رشد آهسته سر می تواند منجر به میکروسفالی اکتسابی شود، وضعیتی که با دور سر کوچکتر از حد معمول برای سن و جنس توصیف می گردد. از دست دادن تماس چشمی و عدم علاقه به بازی ممکن است رخ دهد. پس از این دوره، تقریباً بین ۱-۴ سالگی، افراد مبتلا شروع به از دست دادن مهارت های قبلی خود، به ویژه مهارت های گفتاری می کنند.
علائم اختصاصی سندرم رت غیر معمول یا Variant
سندرم Variant Rett به افرادی اطلاق می شود که موارد غیرمعمول یا تظاهرات این سندرم را دارند. این مورد ممکن است به عنوان سندرم رت غیر معمول نیز شناخته شده باشد. افراد دارای این نوع سندرم رت ممکن است چاق، پرخاشگرتر و دارای ویژگی های اوتیسم بیشتری باشند. برخی از افراد مبتلا دارای تظاهراتی هستند که قبل از ۶ ماهگی رخ می دهد.
اختلال ژنتیکی، آغازگر مسیر سندرم رت
شاید از خود بپرسید که سندرم دقیقا به چه دلیلی رخ می دهد؟ سندرم رت ناشی از تغییرات بیماری زا در ژن MECP2 واقع در کروموزوم X است. این ژن، پروتئینی به نام پروتئین اتصال دهنده متیل-CpG 2 تولید می کند که برای رشد مغز مهم است. همچنین برخی از دانشمندان معتقدند که این پروتئین در کنترل عملکرد ژن های دیگر نقش دارد. البته وظیفه ویژه این پروتئین هنوز به خوبی شناخته نشده است. با این حال، تغییرات مضر در ژن منجر به ظهور سندرم رت می شود.
چرا سندرم رت در بانوان رخ می دهد؟
بانوان دارای دو نسخه از کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک Y هستند. ژن MECP2 در کروموزوم X یافت می شود، زنان متولد شده با یک نسخه طبیعی و یک نسخه تغییر یافته از ژن MECP2 معمولاً علائم سندرم رت را نشان می دهند. از آنجایی که مردان فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند، بنابراین نسخه پشتیبان معمولی از ژن MECP2 ندارند. به همین دلیل ممکن است علائم خفیف تری مانند انسفالوپاتی مادرزادی دیده شود که زودتر از علائم سندرم رت ظاهر می گردد. همچنین در موارد نادر، مردان ممکن است به سندرم رت کلاسیک مبتلا شوند.
سندرم رت چگونه تشخیص داده می شود؟
این سندرم با معاینه فیزیکی و اطلاعات دقیق در مورد رشد و سابقه پزشکی کودک تشخیص داده می شود. در واقع مهم ترین راه تشخیص سندرم رت، بررسی علائمی است که کودک از خود نشان می دهد. مشکلات تعادلی و حرکتی، از دست دادن توانایی گفتار و حرکات غیر طبیعی مهم ترین نشانه های تشخیصی رت است. پس از انجام معاینات بالینی، انجام تست ژنتیک و آزمایش خون به منظور یافتن اختلال در ژن MECP2 انجام خواهد شد. در واقع انجام آزمایش ژنتیکی، مهری است بر تایید سندرم رت!
سندرم رت چگونه درمان می شود؟
متاسفانه هیچ درمانی برای سندرم رت وجود ندارد. درمان دارویی و حرکتی تنها برای جلوگیری از پیشرفت بیماری است. به طور مثال، برای اختلالات تنفسی و مشکلات حرکتی ممکن است به دارو نیاز باشد. استفاده از فیزیوتراپی و کاردرمانی تاثیر فوق العاده زیادی در روند درمانی بیماران خواهد داشت. معمولا فیزیوتراپی برای جلوگیری از تغییر شکل مفاصل و بهبود حرکت توصیه می شود. با برنامه های مناسب، افراد مبتلا به سندرم رت می توانند تا میانسالی و پس از آن زندگی کنند. همچنین شرکت در فعالیت های اجتماعی، آموزشی و تفریحی نیز برای آن ها میسر خواهد شد. در واقع شیوه های کاردرمانی، گفتار درمانی و فیزیوتراپی مهم ترین بخش درمان بیماران مبتلا به سندرم رت خواهد بود.
